Delecje genów interferonu w ostrej białaczce limfoblastycznej cd

Cechy cytogenetyczne i dawkowanie genów interferonu tych pacjentów zestawiono w Tabeli 1. Homozygotyczne delecje genów interferonu znaleziono w komórkach białaczkowych 4 (7 procent) (pacjenci od do 4) (ryc. 1); 14 (23 procent) miało hemizygotyczne delecje w komórkach białaczkowych (pacjenci od 5 do 18) (ryc. 2). Dwie homozygotyczne delecje obejmowały tylko geny interferonu-.; w obu przypadkach gen interferonu-.1 był hemizygotyczny (pacjenci 2 i 3) (ryc. 1). U trzeciego pacjenta (Pacjent 1) oba geny interferonu-. i interferonu-. zostały całkowicie usunięte (ryc. 1). Stwierdzono, że czwarty pacjent (pacjent 4) miał delecję większości genów interferonu-. w komórkach białaczkowych; gen interferon.1 i dwa geny interferonu-. były hemizygotyczne (ryc. 1). Wcześniej obserwowaliśmy całkowitą delecję genów interferon-. i interferon-.1 w komórkach białaczkowych u pacjenta z ALL (pacjent 19) i w linii komórkowej SUP-T3, która została wyprowadzona od tego pacjenta.6 Pacjent miał homozygotyczną submikroskopową delecję genów interferon-. i interferon-.1 w swoich komórkach białaczkowych. Analiza próbki krwi obwodowej uzyskanej w czasie pełnej remisji wykazała prawidłową dawkę genów interferon-. i interferon.1 w tych niezłośliwych komórkach (ryc. 1).
Cytogenetyczne cechy pacjentów z delecjami interferonu
Dwóch z pacjentów, którzy mieli homozygotyczne delecje (pacjenci i 3) i sześciu z tych, którzy mieli hemizygotyczne delecje genów interferonu (pacjenci 6, 7, 10, 14, 15 i 18), nie miało widocznej utraty materiału z 9p na mikroskopia świetlna (8 z 18 lub 44 procent) (tabela 1). Pacjenci i 10 mieli zrównoważone translokacje obejmujące odpowiednio 9p22 i 9p 13-21. Dwóch pacjentów, którzy mieli homozygotyczne delecje (pacjenci 2 i 4) miało widoczną delecję 9p tylko w jednym homologie chromosomu 9; musieli więc mieć submikroskopową delecję ramienia p drugiego homologu chromosomu 9 (2 z 18 lub 11,1 procent). Ośmiu pacjentów, u których wystąpiły hemizygotyczne delecje (pacjenci 5, 8, 9, 11, 12, 13, 16 i 17) miało widoczną delecję lub utratę tylko jednego ramienia 9p (8 z 18 lub 44 procent). Zatem delecje submikroskopowe, które obejmują geny interferonu, są tak częste, jak wykrywalne cytogenetycznie delecje 9p, które obejmują te geny. Inne powtarzające się nieprawidłowości chromosomalne związane z ALL, które nie obejmowały 9p, obserwowano u 5 pacjentów z delecjami interferonenowymi (5 z 18 lub 28%, u pacjentów w wieku od 6 do 8, 11 i 17 lat).
Nieprawidłowości cytogenetyczne obejmujące 9 p nie są niezmiennie związane z delecją genów interferonu. Trzech pacjentów z ALL miało przegrupowanie 9p, bez delecji genów interferonu. Te rearanżacje były w (9; 11) (p21; q25), które różniły się od powtarzających się t (9; l I) (p22; q23), w (9 ;.) (p24 ;.) i del (9 ) (pl3p22). W tym ostatnim przypadku przerwa w 9p22 musi znajdować się w pobliżu klastra z interferonem.
Cechy kliniczne i wyniki leczenia pacjentów z delecjami interferongenów
Tabela 2. Tabela 2. Cechy kliniczne w diagnostyce i wyniku leczenia u pacjentów z ALL i delecjami genów interferonu * Cechy kliniczne i wyniki leczenia u 18 pacjentów z delecjami genów interferonu oraz u pacjenta opisanego powyżej przedstawiono w Tabeli 2
[więcej w: hipertensjologia, jęczmień zielony opinie, leki antycholinergiczne ]