Patrząc do przodu, aby służyć Ci w każdym tygodniu ad

Badania prowadzone są w takim tempie, że w ciągu 18 miesięcy będzie dostępny pierwszy szkic całego ludzkiego genomu. Wielu lekarzy pytało mnie, w jaki sposób postęp nauk podstawowych wpłynie na ich praktykę kliniczną. Dla niektórych wpływ może wydawać się odległy i interesujący tylko garstkę nauczycieli akademickich. Nie zgadzam się. Informacje z Human Genome Project zmienią sposób, w jaki praktykujemy medycynę. Jak to się stanie. W ciągu następnej dekady będzie dostępna podstawowa wersja ludzkiego genomu. Jednak nie jest to podstawowa sekwencja genomu, ale raczej warianty tej sekwencji, które będą miały wpływ na praktykę lekarską. Warianty sekwencji DNA szacuje się na na każde 300 do 500 par zasad w ludzkim genomie.1 Te warianty sekwencji dają początek ogromnej różnorodności, którą rozpoznajemy na przykład w ludzkich cechach fizycznych, podatności na choroby i reakcjach na zabiegi. Już teraz naukowcy zajmujący się medycyną odkryli, w jaki sposób kluczowe warianty sekwencji wpływają na warunki tak różnorodne, jak nowotwory, zaburzenia hemostatyczne, choroby serca i odpowiedź na leczenie przeciwpsychotyczne. To dopiero początek. W nadchodzącym dziesięcioleciu zostaną zidentyfikowane tysiące medycznie istotnych wariantów sekwencji DNA. W jaki sposób informacje genomowe poprawią praktykę medyczną. Jest dobrze ustalone, że wiele chorób ma składnik dziedziczny, ale do tej pory (z wyjątkiem warunków, które następują po prostym mendlowskim modelu dziedziczenia i ekspresji fenotypowej), byliśmy w stanie ustalić tylko luźną zależność między obecnością choroby w rodzina i stan prezentacyjny leczonego pacjenta. W związku z analizą i raportowaniem genetyki powszechnych i złożonych zaburzeń, takich jak otyłość, nadciśnienie, udar, rozedma płuc i schizofrenia, wyniki badań genetycznych na płytkach krwi, w których warianty sekwencji DNA w interesującym nas locie są traktowane jako czynniki ryzyka będą dostępne na zasadzie overnight. Panele te powinny pomóc lekarzom udoskonalić diagnostykę różnicową i zapewnić podstawy naukowe do indywidualizacji terapii medycznej. Dziennik dokłada wszelkich starań, aby znaleźć i opublikować najlepszą naukę w tej dziedzinie. Ponadto, poprzez odpowiednie artykuły przeglądowe i podsumowania, przedstawimy informacje w taki sposób, aby wszyscy nasi czytelnicy, a zwłaszcza lekarze w praktyce, mogli docenić wartość kliniczną tych wyników i wykorzystać je w celu zapewnienia najlepszej opieki swoim pacjentom.
Zapewniamy, że nie planujemy zmienić Dziennika w dziennik genomiki. Będziemy nadal wyszukiwać, przeglądać i publikować wyniki ważnych badań klinicznych, badań terapeutycznych, badań obserwacyjnych, które dostarczają nowych informacji na temat mechanizmów chorobowych, klinicznych badań epidemiologicznych oraz ciekawych i biologicznie informatywnych opisów przypadków. Wierzymy, że ta mieszanka tematów jest tym, co praktycy muszą zapewnić optymalną opiekę swoim pacjentom i tym, czego nasza akademicka publiczność potrzebuje, aby zadawać pytania badawcze w czołówce.
W ramach naszej dedykacji dla lekarzy pierwszego kontaktu zwiększymy nasze zaangażowanie w niedawno wprowadzoną serię Primary Care, aby artykuły dotyczące codziennej praktyki lekarskiej pojawiały się co tydzień.
[hasła pokrewne: elastopatia u dzieci, odruchy patologiczne, zatrzymanie pracy nerek ]
[więcej w: ostra przednerkowa niewydolność nerek, zatrzymanie pracy nerek, hiperkineza ]
[podobne: olx brzeg dolny, leki antycholinergiczne, grzybek tybetański skutki uboczne ]